Principal / Hematom

Cum se manifestă boala corneei Huntington - cine este cel mai adesea mai mult decât patologia corneei, fotografiei și video a Huntington

Hematom

Aproximativ 7.000 de americani suferă de această boală. În Europa, frecvența bolii este de 10: 100 000. Boala afectează atât bărbații, cât și femeile, lipsindu-le de posibilitatea de a avea grijă de ei, precum și de a-și scurta semnificativ viața. Uneori nu cruță copiii.

Ceea ce devine cauza apariției sale și este tratabil - toată lumea ar trebui să știe despre asta.

Definirea bolii

Coreea lui Huntington este o boală cronică a sistemului nervos care progresează încet și este moștenită..

Boala se caracterizează prin tulburări mintale, creșterea hiperkineziei coreene (mișcări involuntare neregulate care limitează activitatea motorie a pacientului), precum și demență (demență).

Chorea este o încălcare a funcției motorii, care se manifestă sub forma unor mișcări neregulate, sacadate, care nu pot fi controlate de pacient. Poate fi fie gesturi de mână, fie gesturi faciale, grotesc în manifestarea lor.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1872 de psihiatrul american George Huntington, pe numele căreia a fost numită.

Cauze și grupuri de risc

Boala Huntington se dezvoltă din cauza unei tulburări genetice și are următoarele caracteristici:

  • tipul de moștenire din coreea lui Huntington este autosomal dominant: într-un cuplu unde există cel puțin un pacient, în mai mult de jumătate din cazuri se naște un copil cu corăneală;
  • dacă boala este observată la tată, evoluția corneei la copil este mult mai rapidă;
  • ca urmare a bolii, are loc moartea neuronilor creierului, care sunt responsabili de controlul și coordonarea mișcărilor voluntare, precum și de reglarea tonusului muscular.

S-a observat, de asemenea, că, mai des, coreea lui Huntington afectează bărbații.

patogeneza

Ceea ce schimbă patogeneza corneei Huntington, există manifestări ale bolii la nivel molecular - acest subiect nu a fost încă studiat în mod adecvat..

Se știe doar că boala Huntington se dezvoltă ca urmare a creșterii repetărilor trinucleotidelor - citozină-adenină-guanină în primul exon al genei.

Când se extinde, porțiunea de poliglutamină a proteinei Huntingtin, schimbându-și informațiile, se combină cu alte proteine. În acest caz, se îmbină, ca urmare a interacțiunilor proteină-proteină. Toate acestea duc la apoptoza (moartea) celulelor..

Se produce atrofierea creierului, se pierde controlul asupra mișcărilor și tonusul muscular al substanței negre responsabile de aceste funcții. Ganglionii bazali, care controlează mișcarea și comportamentul, sunt de asemenea afectați..

Simptomele patologiei

Coreea lui Huntington este exprimată prin astfel de simptome:

  • de la început, se pot observa neliniști și mișcări zgomotoase din partea pacientului, care nu sunt privite de rudele sale ca un semn de boală;
  • apar grimase și expresii faciale involuntare;
  • tonusul muscular slabeste;
  • apar mișcări necontrolate, exprimate în leagănele ascuțite ale brațelor și picioarelor, răsucirea gâtului (toate acestea seamănă cu o mișcare de dans);
  • treptat, aceste manifestări progresează, ceea ce duce la dizabilitatea pacientului;
  • într-un vis, hiperkinezia dispare, dar când apar situații stresante sau stres emoțional;
  • cu o formă de boală a copilăriei, deseori se observă convulsii;
  • mersul devine dans și se balansează, însoțit de un nod din cap;
  • există o încălcare a memoriei, recunoașterea fețelor și a obiectelor, se dezvoltă demența;
  • vorbirea datorată hiperkineziei mușchilor vorbirii devine lentă, însoțită de sunete și mișcări inutile (lovitură, suspin);
  • se pierde capacitatea de a se îmbrăca sau mânca independent;
  • există un temperament scurt, iluzii, panică, tendințe suicidare, uneori se observă apatie;
  • obiceiuri rele - alcoolismul, dependența de jocuri de noroc și altele se pot intensifica;
  • hipersexualitatea este adesea observată;
  • în etapele ulterioare pot apărea psihoze, însoțite de halucinații vizuale și auditive;
  • complicațiile bolii sunt pneumonia, insuficiența cardiacă, care duce adesea la moarte;
  • la început, pacientul poate suprima simptomele manifestării bolii prin forța voinței și se poate mișca independent, dar apoi funcția de control slăbește.

Tipuri de boli

Există două tipuri de coreea lui Huntington:

  1. Coreea clasică - simptomele încep să apară după 35 de ani, boala poate fi transmisă de la oricare dintre părinți și se desfășoară destul de lent. De asemenea, se întâmplă că, din cauza manifestării târzii a bolii și a progresiei sale fără grabă, rudele ar putea să nu observe că o persoană este bolnavă, deoarece poate muri din alt motiv..
  2. Varianta westfhaliană este o formă mai puțin obișnuită a bolii (aproximativ 7 - 10% din toate cazurile). Condiția optimă pentru apariția sa este un conținut ridicat în corpul genei care provoacă boala Huntington. De regulă, transmis de la tată, se manifestă până la 20 de ani (așa-numita formă juvenilă). Prezintă o progresie rapidă..

Principalele forme ale bolii

Coreea lui Huntington se clasifică după formele lor după cum urmează:

  • hiperkinetic clasic - tabloul clinic este exprimat în principal prin manifestarea hiperkineziei (mișcări necontrolate);
  • akinetic-rigid (varianta Westphal) - tonul muscular este observat în principal, în timp ce hiperkinezia este nesemnificativă;
  • mental - se manifestă în tulburări mentale (memoria slăbește, gândirea încetinește, adesea există un temperament scurt).

Modificări neurochimice

În timpul unui studiu neurochimic asupra creierului la pacienții cu coreea lui Huntington, s-a constatat că concentrația de GABA (acid aminobutiric, care este responsabil pentru neurotransmițătorul și procesele metabolice ale creierului) în striatum este semnificativ redusă.

La pacienți a fost detectată o scădere a activității colinacetil transferazei în striatum, ceea ce poate indica pierderea neuronilor colinergici. Deși sunt conservate în principal. Același lucru este valabil și pentru substanța P, care este localizată în neuronii stiloizi de mijloc ai striatului.

În același timp, nivelul de glutamat în coree crește, la fel și sinteza acidului colinic.

Acceptarea medicamentului Carbamazepina este posibilă numai atunci când instrucțiunile de utilizare a medicamentului și recenziile sunt studiate în detaliu..

Tehnici de diagnostic

Pentru diagnosticarea corneei lui Huntington, se efectuează mai întâi o examinare inițială a pacientului și evaluarea stării neurologice a acestuia. Conform rezultatelor studiului, este prescris un examen instrumental și de laborator, care include:

  1. Tomografie computerizată - evaluează starea creierului, făcând posibilă identificarea încălcărilor din acesta.
  2. Imagistica prin rezonanță magnetică - dă aceleași rezultate ca metoda anterioară și, de asemenea, ajută la observarea stării tecii mielinei a nervilor și elimină bolile demielinizante (autoimune).
  3. Tomografia cu emisie de pozitroni - vă permite să trageți concluzii despre procesele metabolice din sistemul nervos central (sistemul nervos central). Cu ajutorul unui astfel de studiu, patologia poate fi detectată chiar înainte de debutul manifestării.
  4. Cercetări genetice. Un test de sânge este efectuat, ADN-ul pacientului este studiat, care permite identificarea bolii.
  5. Diagnosticul înainte de naștere. Studiul celulelor fătului localizate în uter, pentru anomalii genetice.

Tratamentul bolilor

Tratamentul lui Huntington pentru coreea nu a fost descoperit de medicina modernă. Tot ceea ce pot face medicii este reducerea gradului de manifestare a bolii și extinderea capacității de muncă a pacientului, prevenind dizabilitatea acestuia.

Cum se manifestă boala corneei Huntington la copiii din fotografie

Prin urmare, la primele semne ale bolii, trebuie să consultați imediat un neurolog pentru sfaturi.

În ceea ce privește medicamentele utilizate în acest caz, medicamentele antidopaminergice legate de antipsihotice sunt utilizate pentru a reduce severitatea hiperkineziei..

De asemenea, au efecte antipsihotice..

Dementa bolii Huntington

Pe fondul corneei, de obicei se dezvoltă demența - o boală manifestată în inteligență afectată. Caracteristicile acestei forme de demență sunt:

  1. Progresia lentă a bolii, care este de 10-15 ani. În acest caz, pacientul se poate servi singur, dar își pierde abilitățile intelectuale.
  2. Atenția pacientului este afectată, iar gândirea lui funcționează încet și încet.
  3. Există o relație inversă între dezvoltarea demenței și severitatea unei tulburări mentale (delir, manie de persecuție).

Pentru reabilitare, atunci când se detectează demență ușoară sau moderată, se utilizează de obicei terapie pentru angajare, instruiri în dezvoltarea gândirii. Un rol important îl are și susținerea celor care au grijă de bolnavi..

prognoză

În medie, coreenii lui Huntington trăiesc 45-55 de ani. În acest caz, moartea apare după 10-15 ani din momentul manifestării bolii.

De obicei, cauza nu este boala în sine, ci diferitele complicații ale acesteia, cum ar fi pneumonia, bolile de inimă. Adesea cauza morții este și suicidul.

Prevenirea bolilor

Dacă o persoană din familie are pacienți cu corneă, atunci este nevoie de o analiză genetică pentru prezența unei gene defecte. Dacă se constată acest lucru, atunci transportatorul este contraindicat în a avea copii pentru a preveni boala lor.

Deoarece, chiar dacă moștenitorul părintelui bolnav nu suferă de manifestări ale acestei afecțiuni, riscul dezvoltării sale la copilul nenăscut este de 25%.

Nu este posibilă prevenirea bolii, deoarece este stabilită la nivel genetic.

Și singura modalitate de a preveni dezvoltarea coreei în familia dvs. este să abandonați ideea de a avea propriii copii dacă aveți rude în familie care suferă de această boală.

Video: Boala Chorea a lui Huntington

Prezentare detaliată asupra corneei Huntington - o boală cronică care duce la demență și demență.

Coreea lui Huntington (boala Huntington) - o descriere a sindromului, diagnosticului și opțiunii de tratament

1. Ce este? 2. Epidemiologie și prevalență 3. Cauzele bolii 4. Un pic despre patogeneză 5. Tablou clinic și semne 6. Diagnostic 7. Tratamentul corneei

În neurologie, există multe boli ereditare care se manifestă printr-o tulburare a sferei motorii. Boala Huntington sau, cum se numește uneori în literatura tradusă, boala Huntington, este un reprezentant izbitor al unei astfel de tulburări..

Această boală este „mare”, din punctul de vedere că conduce o întreagă familie de hiperkinezii extrapiramidale cu simptome de cornee, coreea. Care este coreea lui Huntington? Puteți găsi mai multe definiții. Să încercăm să „construim” cel mai complet răspuns din partea lor.

Ce este?

Boala Gegntington (corneea lui Huntington) este o boală degenerativă cronică, progresivă încet, în continuă evoluție a secțiunii extrapiramidale a sistemului nervos central, care se manifestă ca hiperkinezie sub forma coreei, precum și demență progresivă și tulburări mentale..

Trebuie spus imediat că boala Huntington este astăzi incurabilă și, spre deosebire de scleroza multiplă, medicii nu au cum să întârzie semnificativ termenul. Singurul lucru pe care îl poate face medicina modernă este de a atenua simptomele bolii și de a face perioada rămasă de viață cât mai confortabilă și sigură pentru pacient și pentru alții.

Epidemiologie și prevalență

Incidența acestei boli este mică, dar constantă. Acesta variază de la 2 la 7 cazuri la 100.000 de populații. Boala Huntington este omniprezentă și este distribuită mai mult sau mai puțin uniform pe tot globul..

Deoarece boala Huntington este rară, prima descriere a fost făcută de celebrul medic american Huntington (Huntington) abia în 1872, iar ea a primit numele său. În ceea ce privește termenul „coreea”, înseamnă „dans”. Apropo, numele „coregrafie” a venit și de aici. Primul lucru care îți atrage atenția este mișcările complet aleatorii, haotice și dezordonate în cele mai diverse grupuri musculare ale pacientului, care nu sunt predispuse la stereotip. Aceste simptome sunt cele care determină numele bolii.

Conform clasificării internaționale a bolilor (ICD 10), boala Huntington este codificată ca G 10 și este inclusă în grupul de atrofii ale sistemului nervos central. Astfel, atrofia este principalul mecanism patologic pentru dezvoltarea semnelor clinice. Care sunt cauzele bolii Huntington?

Cauzele bolii

În secolul XX, în legătură cu dezvoltarea geneticii, a fost cunoscut faptul că această boală este moștenită, iar tipul de moștenire este autosomal dominant. Aceasta înseamnă că, cel mai probabil, o persoană cu simptome de cornee are un părinte bolnav, iar el însuși va contribui la nașterea unui copil bolnav. Pentru boala Huntington, această șansă este de 50%, de aceea pur și simplu nu este recomandat să aibă copii, în special bărbați bolnavi. Au șanse mai mari de a transmite boala prin moștenire decât la femeile bolnave.

Bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile. Genetic vorbim despre localizarea unei gene defecte pe brațul scurt de 4 perechi de cromozom. Proteina corespunzătoare se numește "hunttin". Baza moleculară a bolii Huntington este o mutație în care numărul de „goluri” se repetă care preced codificarea sintezei de glutamină. De obicei, numărul acestor repetări este în mod normal de 36, iar cu coreea numărul acestora crește, de la 37 și chiar la 121.

Ca urmare, începe sinteza unei proteine ​​anormale, care determină moartea și degenerarea neuronilor odată cu vârsta.

Este foarte important să se efectueze cercetări genetice și moleculare. Este dovedit că cu cât această „coadă” este mai mare, cu atât apare mai devreme boala și cu atât mai rapid apare moartea.

Un alt fapt enervant pentru bărbați este creșterea constantă a șanselor ca o genă defectă să apară la naștere doar pentru băieți. Dacă se naște o fată, atunci poate să arunce înapoi această „moștenire” și să reducă din nou probabilitatea unui pacient în familie.

În cazul în care o persoană nu este bolnavă înainte de vârsta de 50-55 de ani, aceasta nu înseamnă nimic. De obicei, până la vârsta de 70 de ani, proprietarii de Huntingtin defect se îmbolnăvesc în 100% din cazuri. Nu există o transportare ascunsă a defectului. Toată lumea se va îmbolnăvi.

Un pic despre patogeneză

Nu este o coincidență faptul că în clasificarea internațională coreea lui Goettington este atribuită atrofiei. Există o deficiență de acid gamma-aminobutiric, principalul mediator „inhibitor” în sistemul nervos central. Apoi metabolismul dopaminei este perturbat. Drept urmare, controlul asupra mișcărilor prietenoase, tonul muscular al agoniștilor și antagoniștilor este complet „împrăștiat”, în urma căruia există „haos motor”, care poate fi numit „sindromul Huntington” în forma sa cea mai pură..

Atrofia substanței creierului crește morfologic, iar cele mai severe afecțiuni și degenerare apar la nivelul ganglionilor bazali, care sunt complet suprapopulați cu celule gliale în detrimentul țesutului nervos.

Tabloul clinic și simptomele

Simptomele corneei Huntington sunt aproape foarte rare la persoanele sub 20 de ani și rareori la pacienții peste 60 de ani. Din punct de vedere practic, cu cât mai târziu apare apariția hiperkineziei coreene, cu atât prognosticul este mai bun, dar prognosticul este relativ: din moment ce trec o medie de 12 ani de la debutul simptomelor bolii până la moarte, timpul morții poate aborda speranța de viață. Acesta este întregul "optimism".

Cu cât începe boala mai devreme, cu atât demența mai rapidă, dezintegrarea personalității și moartea pacientului.

Există două forme ale bolii: clasică, cu debut după 40 de ani, și juvenilă, sau o variantă a Westphal. Este mai malign, apare în al doilea și, în cazuri foarte rare, în prima decadă de viață. Raportul acestor forme este de 10: 1 în favoarea formei clasice. Boala în versiunea clasică se caracterizează prin următoarele simptome:

  • în mijlocul sănătății depline, ciudățenii apar în abilitățile motrice fine ale mușchilor faciali. Mișcările sunt caracterizate ca grimase, smocuri, sprâncene încruntate, suspine diverse, sunete. Figurativ vorbind, apare „vârtejul feței”;
  • hiperkinezie coreeană progresivă, surprinde toate grupele musculare noi. Pacientul grimade, dansează, își încrucișează membrele, se încurcă. Grimacul continuă. Mai departe, hiperkinezia trece la mușchii înghițitori. Fonație tulburată și înghițire. O persoană nu poate, cu ajutorul puterii de voință, să rămână nemișcat chiar și timp de 15-20 de secunde. Drept urmare, el ar trebui să mănânce cu ajutor din afară, deoarece nu este în măsură să aducă o lingură la gură;
  • odată cu evoluția bolii, coreea dă loc simptomelor pierderii: tulburări de urinare, activitate motorie redusă. Psihicul este distrus activ. La început apar tulburări simple: somn afectat și memorie;
  • în viitor apare o patologie gravă a nivelului psihotic: încercări de suicid, delir, comportament agresiv. Dementa progresează, critica scade, inteligența scade. Pacienții nu recunosc rude, un loc familiar, patul lor și sunt un test foarte dificil pentru cei dragi.

De regulă, boala se sfârșește în moarte în stadiul de nebunie, din cauza cazurilor de pat, aderarea infecțiilor secundare, epuizare, pneumonie, pareză intestinală.

Diagnostice

Este important să ne amintim că niciun test, niciun RMN și examene de mii de neurologi nu vor putea confirma cu exactitate diagnosticul, deoarece pentru aceasta există o metodă genetică moleculară de cercetare. Doar pe detectarea secvențelor „goale” de peste 36 de ani se pune diagnosticul exact pe baza coreei lui Huntington. Se bazează pe o reacție PCR pentru care este luat sângele pacientului. Toate celelalte metode de diagnostic a bolii sunt doar metode de „luare cinstită a banilor”, iar cu o suspiciune puternică de cornee, trebuie să începeți și să terminați cu diagnosticul molecular.

Tratamentul cu coreea

Tratamentul corneei Goettington este simptomatic și paliativ. Aceasta înseamnă că în stadiile incipiente ale dezvoltării bolii, este necesar să faceți față hiperkineziei, ceea ce dezactivează pacienții. Încercările de tratament chirurgical au fost ineficiente și sunt utilizate în prezent următoarele medicamente:

  • triftazină ca antagonist al dopaminei în combinație cu tranchilizanți;
  • tetrabenazină pentru ameliorarea hiperkineziei;
  • diverse antipsihotice, de la „grele” - haloperidol la „ușor” - „Sonapax” și „Eglonil”. Pe lângă oprirea corneei, ei ajută să facă față tulburărilor mintale;
  • prescrie antidepresive (atât triciclice, cât și ISRS), în stadiile incipiente ale bolii, pentru a combate depresia și comportamentul suicidului;
  • în cazul evoluției bolii cu creșterea tonusului muscular, se utilizează levodopa. De regulă, anul în care tonusul muscular crește, semnalează începutul celui de-al doilea, ultimul stadiu al bolii, la care începe progresia demenței și pierderea personalității..

Deoarece tratamentul corneei lui Huntington cu ajutorul unor medicamente cunoscute nu duce la o vindecare, oamenii de știință efectuează în mod constant cercetări. Deoarece s-a găsit deja cauza genetică a bolii, este posibil să se creeze un fel de medicament sau tehnologie care să funcționeze la nivel genetic.

Într-un caz extrem, chiar dacă nu este posibil să se găsească un remediu pentru oameni împotriva bolii, atunci nivelul actual de dezvoltare a științei și tehnologiei permite „fixarea” unui fragment defect în cromozomul corespunzător înainte de fertilizare. Prin urmare, este posibil ca pacienții cu o boală atât de gravă ca coreea lui Huntington să poată avea în curând copii sănătoși.

Acesta va fi un pas important spre reducerea probabilității de îmbolnăvire în familii. Riscul nu se va acumula pe partea masculină și, în acest caz, șansa de a obține această boală nu va diferi de media. Acesta va fi primul pas către eliberarea umanității de încă o boală care ne fură de cel mai prețios lucru - mintea.

Coreea lui Huntington: simptome și tratament, metode de diagnostic

Coreea lui Huntington este o boală ereditară progresivă a sistemului nervos central. În literatura de specialitate se găsește sub denumirea de boala Huntington, cornee degenerative, cornee ereditară, cornee cronică progresivă, demență coreeană. Toate acestea sunt aceeași boală. Se manifestă prin mișcări violente spontane, tulburări mentale și mentale. Deși boala a fost descrisă în 1872 de medicul american Huntington, laicul a arătat un interes deosebit pentru el după lansarea serialului „House Doctor”, al cărui personaj principal avea un risc ridicat de a dezvolta această boală gravă..

Cauzele bolii

Chorea este un termen grecesc, tradus literal ca „dans”. Medicii numesc acest cuvânt neregulat, involuntar, înlocuindu-se rapid reciproc mișcări aritmice în diverși mușchi ai corpului uman. Acest simptom apare adesea unul dintre primele din boala Huntington, care a servit ca nume. Frecvența apariției este de 3-10 cazuri la 100.000 de populații. Boala care stă la baza este patologia genetică.

Brațul scurt al celui de-al patrulea cromozom al unei persoane este responsabil pentru sinteza proteinei Huntingtin, care include glutamina aminoacidului. În mod normal, această secțiune conține un anumit număr de repetări ale secvenței de trinucleotide citosino-adenină-guanină (TsAG) - înregistrarea genică responsabilă de glutamina aminoacidului. Când o genă se mută, apare o creștere a numărului de CAG, ceea ce duce la o extindere a lanțului de aminoacizi și la o întrerupere a structurii proteice Huntingtin. Proteina „greșită”, care se integrează în metabolism, duce la moartea celulelor nervoase localizate în creier. Și există simptome caracteristice bolii Huntington.

O secvență de 36 de CAG-uri este considerată a fi norma, cu coreea numărul acestora crește de la 37 la 121. Până în prezent, s-a dovedit că, cu cât numărul de CAG-uri este mai mare într-o genă mutată, boala se va manifesta la o vârstă mai timpurie (dovedită pentru repetări de CAG peste 60 de ani). O altă caracteristică a corneei lui Huntington este posibilitatea creșterii repetărilor TsAG (creșterea duratei repetării) atunci când se transmite de-a lungul liniei paterne, adică. printre oameni. Când gena este transmisă de la mamă, este posibilă atât o creștere, cât și o scădere a repetărilor TsAG. O frecvență extrem de mare a manifestării genei patologice este caracteristică - până la vârsta de 70 de ani, boala se manifestă în 100% din cazuri. Adică purtătorii de mutații se vor îmbolnăvi neapărat. Aceste caracteristici sunt luate în considerare atunci când se efectuează consiliere genetică în familii cu coreea lui Huntington..

Moartea celulelor nervoase este difuză; se observă modificări atât în ​​structurile profunde ale creierului, cât și în cortexul său. Volumul și masa creierului sunt reduse treptat datorită atrofiei substanței creierului. În loc de celulele nervoase, țesutul conjunctiv crește. Toate acestea duc la apariția mișcărilor coreene, la retardul mental și la tulburări mentale..

Simptome

Până în prezent, au fost studiate două forme ale bolii Huntington:

  • Coreea tipică a lui Huntington (clasică): se dezvoltă de obicei după 40 de ani. În tabloul clinic predomină mișcările excesive cu o scădere a tonusului muscular;
  • forma juvenilă (varianta Westphal) - apare devreme, în prima sau a doua decadă a vieții pacientului (primul caz descris în medicină a fost de 3 ani).

Forma juvenilă reprezintă aproximativ 10% din toate cazurile de boală Huntington. Cu această formă, tonul muscular este crescut, iar mișcările involuntare sunt mai puțin pronunțate. În ciuda acestui fapt, acesta are un curs foarte defavorabil, cu un rezultat fatal devreme..

O formă tipică a bolii are următoarele caracteristici. Boala se apropie treptat de pacient. Ciudățenii „mici” apar în expresiile faciale:

  • grimac în timp ce vorbea;
  • smocuri de buze;
  • Adulmeca;
  • sprâncenele încruntate;
  • suspine frecvent nemotivate;
  • scoate diverse sunete care nu sunt potrivite pentru loc și timp (de exemplu, grunt);
  • limbă proeminentă și altele asemenea.

Chorea progresează treptat, mișcările „inutile” din tot corpul se alătură mișcărilor de pe față: încuviințând capul, dansând, fluturând brațele, balansând în părțile laterale, încrucișând brațele sau picioarele. Se produce o încălcare a înghițirii, vorbirea devine de neînțeles. Tulburările de mișcare se manifestă, de asemenea, sub forma incapacității de a menține o anumită poziție de ceva vreme: o persoană nu își poate fixa privirea pe un obiect mai mult de 20 de secunde, nu poate ține un pumn încleștat. La începutul bolii, este posibilă suprimarea arbitrară a mișcărilor inutile și a expresiilor faciale, pierderea treptată a controlului volitiv.
Încălcarea înghițirii poate duce la intrarea alimentelor în sistemul bronhopulmonar și poate contribui la dezvoltarea pneumoniei.

În stadiul inițial al bolii, mișcările „suplimentare” pot fi declanșate prin următoarele teste:

  • puse în poziția Romberg: picioarele împreună, brațele ridicate până la orizontală, palmele orientate în jos, ochii deschise la început și apoi închise;
  • în poziție supină cu brațele întinse;
  • discutați cu pacientul despre aceste mișcări.

De-a lungul timpului, mișcările patologice pot dispărea, apare o încetinire generală a mișcărilor, crește tonusul muscular, abilitatea de auto-îngrijire și se pierd chiar și abilitățile cele mai primitive: butoane de fixare, capacitatea de a folosi o lingură și furculiță etc..

Coreea lui Huntington nu afectează forța musculară, sensibilitatea nu suferă. Pe măsură ce boala se dezvoltă, majoritatea pacienților dezvoltă nistagmus: mișcări involuntare ale ochilor de natură ritmică. Tulburările de urinare pot apărea în stadiile ulterioare ale bolii.

O altă trăsătură caracteristică a coreei lui Huntington este o tulburare mentală. De obicei, aceste simptome apar pe fundalul mișcărilor „inutile”. La început, este doar emoționalitate crescută, temperament scurt, tulburări de somn, scădere a atenției și deficiență de memorie. Posibilă dependență de obiceiurile proaste: alcoolism, dependență de droguri, jocuri de noroc, apariția hipersexualității. Treptat, tulburările mintale progresează: apar agresiuni nemotivate, iluzii, gânduri suicidare și halucinații. Critica la starea lor este redusă, pacienții devin complet inadecvați.

Indicatorii intelectuali scad, pacienții nu navighează în mediu, nu recunosc rude. Un astfel de pacient este o mare durere pentru familie. Toate acestea duc în final la dezvoltarea demenței (demența), o lipsă totală de inteligență. Desigur, pacienții cu cornee Huntington în acest stadiu necesită îngrijiri continue..

De obicei, 10-20 de ani trec de la debutul bolii până la moarte. Astfel de pacienți mor din cauza infecției, pneumoniei. Uneori, tentativele de suicid provoacă moartea.

Varianta Westphal are un curs mai malign. Mișcările excesive sunt mai puțin pronunțate, dar se pot observa, de asemenea, convulsii epileptice. Tulburările de vorbire apar devreme. Rezultatul fatal apare în 8-10 ani.

Boala Huntington este întotdeauna ereditară, autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că în familia în care boala este diagnosticată, riscul pentru generațiile viitoare este foarte mare.

Diagnostice

Până în prezent, există o singură metodă care vă permite să diagnosticați o boală cu o probabilitate de 99% (în medicină nu există nimic de spus despre un fel de fenomen 100%) - aceasta este genetică moleculară. După prelevarea sângelui dintr-o venă, se efectuează o reacție în lanț a polimerazei. În cursul acestei reacții, genele sunt „vizualizate”, numărul de repetări ale CAG este contorizat. Numărul de repetări de peste 36 indică coreea lui Huntington. Unii cercetători consideră că rezultatul repetărilor de 37-39 ale TsAG-urilor este dubioasă.

Coreea lui Huntington este o boală ereditară și este de obicei vizibilă prin arborele genetic. Probabilitatea moștenirii bolii la copii este de 50%. Metoda de diagnostic genetic molecular poate fi utilizată pentru fertilizarea in vitro (FIV) pentru a da naștere copiilor sănătoși în stadiul de selecție a embrionilor pentru implantare. Este posibil să se efectueze un studiu la o dată ulterioară a unei sarcini care apar în mod natural, cu toate acestea, luarea biomaterialului fetal este un eveniment foarte riscant.

Dintre metodele de cercetare suplimentare care pot detecta modificări ale creierului cu coreea lui Huntington, se utilizează tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Este detectată atrofia creierului, extinderea spațiilor de lichid cefalorahidian (hidrocefalie externă și internă), cu toate acestea, aceste modificări sunt nespecifice. Tomografia cu emisie de pozitron (IRM), RMN funcțional poate ajuta la găsirea unei patologii chiar înainte de manifestările clinice.

Tratament

Din păcate, coreea lui Huntington este incurabilă astăzi. Întreaga gamă de medicamente utilizate poate reduce simptomele individuale ale bolii, dar nu sunt în măsură să oprească evoluția procesului. De obicei, este necesar un aport constant de medicamente. Poate fi aplicat:

  • tetrabenazină (tetmodis) - sintetizată special pentru a reduce tulburările motorii în coreea lui Huntington. Se utilizează în doză de 12,5 mg 1-3 r / d. Cea mai admisă doză este de 25 mg 3 r / d;
  • antipsihotice (haloperidol, ridazină, moditină, pimozidă, eglonil, sonapax, azaleptină) - pentru a reduce mișcările involuntare și tulburările mentale. Haloperidolul este utilizat la 1,5 mg 3 r / d, crescând treptat doza până la obținerea efectului, de obicei 10-15 mg / zi;
  • antidepresive - antidepresive triciclice (amitriptilina) sau inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (de exemplu, fluoxetină). Amitriptilina este prescrisă la 25-50 mg pe noapte cu o creștere ulterioară a dozei până la obținerea efectului, doza maximă posibilă este de 300 mg / zi în mai multe doze, fluoxetină 20 mg / zi (10 mg 2 r / d sau 20 mg dimineața), doza maximă 80 mg / zi;
  • cu convulsii - preparate de acid valproic (valproat de sodiu). Începeți cu 300 mg 2 r / d, doza este crescută treptat până la oprirea sindromului crampelor;
  • cu o creștere a tonusului muscular și în stadiile ulterioare ale bolii, medicamentele antiparkinsoniane (levodopa) pot fi utilizate.

Mai devreme au existat încercări de tratament chirurgical al corneei lui Huntington. A efectuat așa-numitele operații stereotactice. Cu toate acestea, nu au dat efect, prin urmare, tratamentul chirurgical nu este utilizat în prezent.

Astăzi, cercetările se desfășoară în domeniul geneticii moleculare, care vizează crearea de medicamente care vor opri sinteza lanțurilor lungi ale proteinei hunttin. Și atunci pacienții cu coreea lui Huntington vor primi speranță pentru vindecare.

Program educațional în neurologie, curs pe tema „Boala Huntington”. Citește de Kotov Aleksey Sergeevici.

Tratamentul corneei Huntington (boală)

Prevalența bolii genetice a corneei Huntington este de aproximativ 10 cazuri la 100 de mii de oameni din lume. Semnele pronunțate în diagnostic sunt tulburări ale sistemului musculo-scheletice, crampe, zguduirea bruscă inconștientă a membrelor și conștiința afectată. Nu a fost încă creat tratamentul corneei Huntington (o boală prin tipul încălcării structurii proteice a genelor), este posibil să se reducă doar simptomele pacientului prin medicamente, precum și reducerea tulburărilor motorii..

Coreea lui Huntington care este această boală

Coreea lui Huntington aparține tipologiei sale unei boli neurodegenerative, în timpul căreia o persoană prelungește repetările genei care este responsabilă de proteina hunttin. Până acum, oamenii de știință nu au reușit să stabilească fără echivoc funcția îndeplinită de proteină. Cu toate acestea, în medicină există anumite norme care indică lungimea tripletelor (genelor) la o persoană sănătoasă.

Coreea lui Huntington, care este această boală din punctul de vedere al geneticii umane complexe? La persoanele sănătoase, numărul de repetări ale proteinei Huntingtin variază în funcție de vârstă și de alte caracteristici ale organismului în intervalul 11 ​​- 34 de triplete. Cu un diagnostic al corneei lui Huntington, numărul de repetări începe de la 37 și poate ajunge la 100 de triplete. Acest defect genic nu începe să apară de la naștere, ci doar după ce o persoană atinge vârsta de 30-40 de ani.

Boala Chorea a lui Huntington

Oamenii de știință au dovedit că peste 90% dintre pacienții din întreaga lume sunt diagnosticați cu coreea lui Huntington la vârsta de 40-50 de ani. În această perioadă a vieții, pacientul începe să manifeste activ toate simptomele și semnele unei boli genice care nu poate fi oprită. În prezent, o astfel de boală este considerată incurabilă, deoarece se manifestă pe fondul unei încălcări a structurii genetice a creierului. Tratamentul corneei se bazează pe principiul de a facilita viața pacientului și de a reduce manifestarea simptomelor asociate cu funcții musculo-scheletice afectate.

În toată lumea, o boală are o durată diferită a perioadei de supraviețuire a unei persoane după un diagnostic. Speranța medie de viață a unui pacient cu coreea lui Huntington este de 15 ani. O astfel de perioadă lungă este observată doar la persoanele care primesc tratament conservator continuu. Pacienții care nu primesc tratament adecvat și nu sunt observați de specialiști trăiesc nu mai mult de 7-9 ani.

Chorea lui Huntington Simptomele

Cel mai adesea, debutul simptomelor se manifestă la adulții care au împlinit vârsta de 30 de ani, dar există întotdeauna excepții și boala poate începe să se dezvolte mai devreme. Toate simptomele sunt ușoare chiar de la începutul bolii și încep să progreseze în timp. Principalele simptome ale corneei lui Huntington sunt următoarele:

  1. Este foarte dificil să diagnosticăm o boală specifică unei persoane simple sau a unei rude a pacientului, deoarece în primele 6-12 luni, coreea poate semăna doar cu o neplăcere crescută a unei persoane sau o neliniște.
  2. După dezvoltarea primelor simptome, intensitatea tulburărilor din sistemul musculo-scheletal începe să crească treptat..
  3. Chiar și cu o stare calmă și fără efort fizic, o persoană poate experimenta crampe bruște ale extremităților superioare și inferioare ale corpului. Unul dintre simptome este spasmele mușchilor mușchiului feței, care apar în timpul unei conversații sau arată ca grimac. În timp, gesturile crescute încep să apară, devenind din loc. Atenția și gândirea devin distrase, confuze și dificile.
  4. Într-o etapă progresivă a dezvoltării bolii, o mers nesigură asemănătoare cu o persoană într-un dans ciudat se adaugă simptomelor. Acest lucru se datorează încălcării coordonării sistemului musculo-scheletic sub sarcini..

Semnele Chorea ale lui Huntington

Spre deosebire de simptomele bolii, simptomele corneei Huntington nu pot fi recunoscute decât de către un medic profesionist. În practica medicală, pentru diagnostic, este necesar să se identifice la pacient 3 grupuri de semne caracteristice ale tulburărilor nervoase și mentale. Acestea sunt cele mai frecvente și încep să apară după ce o persoană a afectat reflexele motorii. Semnele neuropsihice sunt împărțite condiționat în 3 subgrupuri:

  • semne ale funcției cognitive afectate, care afectează cel mai adesea orientarea spațială și atingerea vizuală a obiectelor. Problemele emergente împiedică o persoană bolnavă să vadă în mod normal imaginea sau fotografia care se întâmplă în jurul său. În fiecare zi, devine din ce în ce mai dificil să recunoști orice desene schițate, elemente de pe ecranul TV sau scrisori din ziar;
  • semne asociate conștiinței afectate sau funcției intelectuale afectate a pacientului. Defecțiuni în memorie funcționează, dar acest lucru nu afectează capacitatea de a-și aminti informațiile din trecut, ci performanțele creierului. O persoană nu mai poate, ca și înainte, să se angajeze productiv în mai multe lucruri. Există dificultăți pentru pacient atunci când își planifică timpul sau când organizează activități;
  • semne care se manifestă într-o încălcare a funcțiilor emoționale și comportamentale. Pacientul poate observa focare puternice de agresivitate sau iritabilitate, care nu au fost cauzate de nimic. Aproape jumătate dintre pacienți suferă de depresie, dar nu este conștientă de acest lucru.

Diagnosticul cu coreea lui Huntington

Dacă o persoană se plânge de simptomele de mai sus, iar rudele sau rudele observă dezvoltarea tuturor semnelor bolii la un pacient, atunci diagnosticul de cornee de la Huntington începe cu o vizită la medic și numirea unui studiu genetic la pacient..

Diagnosticul va releva o genă patologică la o persoană care a dus la dezvoltarea corneei lui Huntington. Doar în acest caz putem vorbi despre confirmarea acestui diagnostic. Pe lângă cercetările genetice, imagistica prin rezonanță magnetică și computerizată a cortexului cerebral sunt utilizate ca tipuri de diagnostic al bolii în practica medicală..

Un studiu genetic complex constă în analiza ADN-ului, potrivit căruia medicul poate judeca prezența unei gene anormale la o persoană. Boala poate fi moștenită, deoarece cu o probabilitate mai mare de 50%, gene repetate sunt transmise copiilor de la unul dintre părinții bolnavi.

Tratamentul cu coreea lui Huntington

Boala este anomalia genetică a unei persoane, deci nu există în prezent un tratament specific pentru aceasta. Toate forțele medicilor pot avea ca scop menținerea echilibrului mental al unei persoane, precum și eliminarea tulburărilor motorii și de comportament. Datorită medicamentelor speciale, este posibil să se reducă la minimum problemele legate de mersul unei persoane sau de prezența sa în societate.

Pentru tratamentul și prevenirea dezvoltării bolii corneei Huntington, se utilizează un tratament complex, dar numai după analiza acidului dezoxiribonucleic și consiliere genetică medicală. Gena mutantă nu este tratabilă și este important în etapele inițiale ale dezvoltării bolii să nu o confundați cu schizofrenia, ataxia ereditară sau boala Alzheimer. În acest scop se realizează analiza ADN, deoarece în cazul altor tulburări mentale numărul repetărilor trinucleotidelor nu crește.

Medicația coreeană Huntington

Până acum, nu există niciun medicament pe lume care să poată vindeca complet o persoană de corneea lui Huntington. Dar întreaga esență a tratamentului în medicina modernă este reducerea simptomelor bolii. Un medicament pentru tratamentul corneei lui Huntington, mai precis pentru a elimina afecțiunile asociate cu funcțiile motorii și comportamentale, poate fi selectat dintre cele trei grupuri farmacologice principale de medicamente cu rețetă:

  1. Fenotozienii ajută la blocarea receptorilor dopaminei din corpul uman. Majoritatea medicamentelor din acest grup, cum ar fi Prometazina sau Fluorofenazina, înecă activitatea receptorilor de histamină și serotonină umane.
  2. Grupul de medicamente Haloperidol are ca scop reducerea tulburărilor de comportament. Medicamentele au o proprietate neuroleptică, ajută la blocarea receptorilor de dopamină din corpul uman și la refacerea parțială a funcțiilor comportamentale. Cu toate acestea, pe fondul administrării de medicamente puternice, pacientul dezvoltă adesea efecte secundare precum somnolența constantă, manifestarea mișcărilor motorii bruște care nu sunt susceptibile de autocontrolul pacientului și o scădere a mușchilor musculari ai întregului corp..
  3. Un grup de benzodiazepine din compoziția medicamentelor este prescris pacienților pentru a reduce reacțiile convulsive ale organismului. În plus, medicamentele pe bază de benzodiazepină contribuie la un somn mai bun al pacientului. Efectul unor astfel de medicamente este obținut prin inhibarea receptorilor GABA (acid aminobutiric), care sunt stimulați de sistemul nervos.

Clinica Chorea din Huntington

Tratamentul bolii trebuie efectuat numai sub supravegherea și supravegherea medicilor dintr-o clinică psihiatrică. O boală complexă genetic se poate manifesta în diferite moduri în orice moment, de aceea este important să nu ratăm momentul în care simptomele încep. Clinica coreeană Huntington trebuie să se specializeze în anomalii neurologice la om.

O boală progresivă lent a sistemului nervos și a cortexului cerebral este incurabilă, dar o persoană cu un astfel de diagnostic ar trebui să fie monitorizată constant de un specialist care poate calcula și utiliza corect un medicament în caz de urgență. Pentru persoanele bolnave, este necesară o îngrijire atentă, precum și supravegherea unor medici precum psihiatri, neurologi, psihologi, oculiști și ortopedi.

Ghidurile clinice ale lui Huntington Chorea

Lista principalelor recomandări trebuie să fie individuală după examinarea unei persoane bolnave de către un psihiatru și neurolog. Principalele recomandări clinice pentru coreea lui Huntington sunt evidențiate, care trebuie urmate în timpul spitalului sau când pacientul este acasă. Pacientul trebuie să primească în mod regulat medicamente care reduc activitatea dopaminei în cortexul cerebral, în timp ce doza crește la fiecare 3 zile.

Părinților, dintre care unul are o boală genetică, nu este recomandat să aibă copii. Probabilitatea moștenirii corneei lui Huntington depășește 50%, iar în momentul sarcinii, este necesară analiza ADN pentru copilul nenăscut. Conform statisticilor, persoanele cu coreea lui Huntington mor cel mai adesea din cauza pneumoniei, a activității cardiace sau a altor procese congestive din organism, de aceea este important să se trateze orice boală minoră în timp util.

Consultări gratuite 24 de ore:

Coreea lui Huntington: diagnostic, simptome și tratament

„Conducerea pe un drum forestier. Tatăl meu și cu mine ne-am întâlnit cu două femei, mama și fiica, care erau înalte și pline, palide de moarte și care se legănau continuu, fluierau și zâmbeau. Am înghețat nu atât de uimită, cât și de teamă. Ce ar putea însemna asta? Tatăl meu a încetat să vorbească cu ei și apoi am continuat..

„De când am început să studiez medicina, interesul meu pentru această boală a devenit inepuizabil.”

Băiatul care a urmărit acest episod în 1858 avea la acel moment doar 8 ani. Astăzi îl cunoaștem ca Dr. George Huntington.

- Isabella Ivanovna, astăzi, de ziua de naștere a lui George Huntington, un medic american care a devenit celebru datorită primei descrieri clasice a bolii din istoricul său medical numit după el, să vorbim despre boala sau coreea lui Huntington. Ce este?

Boala Huntington (precum și toate sinonimele ei - boala / coreea Huntington, coreea ereditară / degenerativă etc.) este o patologie severă, ereditară a sistemului nervos, manifestată prin tulburări motorii, modificări mentale și demență (demență).

În ciuda faptului că onoarea primei publicații despre această boală aparține lui Huntington, în fața lui această boală a fost studiată de medicul norvegian Johan Christian Lund. Cu toate acestea, lucrările sale au fost traduse în engleză abia în anii 50 ai secolului trecut, în legătură cu care cea mai mare parte a lumii științifice a aflat despre coreea de la Huntington. Cu toate acestea, în recunoașterea meritului Lund, boala este uneori numită în literatura de specialitate boala Lund-Huntington..

- Această boală este neurologică sau psihiatrică.?

Coreea lui Huntington este o boală tratată de diverși specialiști. Totul depinde de ce manifestări sunt notate sau prevalează la pacient într-o anumită perioadă a dezvoltării bolii..

Printre manifestările inițiale ale bolii, se remarcă uneori: tulburări de comportament, scăderea dorinței sexuale, jocuri de noroc, tendința de a exprima excesiv emoțiile, apariția delirului, halucinații. Aceasta este competența psihiatrilor..

În alte cazuri, coreea își face debutul cu tulburări motorii - așa-numita hiperkinezie. Acestea sunt mișcări involuntare în diferite părți ale corpului - față, membre. Neurologii sunt implicați în tratamentul unor astfel de manifestări..

- Boala Huntington este reflectată cumva în ICD-10?

Da, respectiv, în două secțiuni: în bolile sistemului nervos sub codul G10 și în afecțiunile mentale sub codul F02.2.

- Cât de frecventă este această boală??

Rar suficient. La caucazieni, frecvența apariției variază de la 3 la 10 cazuri la 100.000 de persoane. Reprezentanții altor rase au o frecvență mai mică - 1 la 1.000.000. Cu toate acestea, nu ar trebui să scăpăm de la faptul că europenii pot fi pur și simplu examinați mai des și, prin urmare, boala Huntington este mai detectabilă..

- Ceea ce provoacă coroana lui Huntington?

Modificări genetice. Gena HTT responsabilă de dezvoltarea bolii se află pe al 4-lea cromozom. Datorită acestei gene, o proteină specială este codificată - Huntingtin (Huntingtin). Funcția formei sale normale nu este cunoscută. O proteină modificată de o mutație genetică dobândește alte proprietăți, ceea ce duce la dezvoltarea bolii Huntington.

- Ce spune știința despre probabilitatea moștenirii acestei boli?

Este moștenit de la persoana care poartă mutația genetică. Dacă unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea de moștenire este de 50%. Ambele sexe se pot îmbolnăvi, se observă mai des la bărbați. Dacă mutația este transmisă de la tată, severitatea mutației poate crește, ceea ce înseamnă că boala se va manifesta la copii la o vârstă mai timpurie decât tatăl. Dacă mutația nu este transmisă generației următoare și toți reprezentanții ei nu sunt purtătorii acesteia, transmiterea bolii Huntington prin moștenire încetează.

- Boala Huntigton se transmite prin linia masculină sau feminină?

- Cum poate fi determinat prin semne externe că o persoană are boala lui Huntington?

Manifestările pot apărea atât la vârsta adultă (de obicei la aproximativ 40-50 de ani), cât și la copii (cel mai adesea la 7-10 ani).

Simptomele corneei Huntington sunt destul de diverse și includ manifestări motorii, tulburări mentale, demență.

Pentru un adult, tulburările motorii sunt tipice, exprimate prin mișcări rapide, involuntare, uneori elaborate în orice grupe musculare. Pacientul nu le poate controla.

Adesea încep cu mușchii faciali. Pot fi observate grefuri, cu limbă proeminentă, ridicând obrajii, curbând buzele cu un „tub”, cu ochiul, cu sprâncenele încruntate.

Pe măsură ce procesul progresează, mișcările patologice apar în alte grupe musculare. Acestea sunt extensii rapide ale flexiei la nivelul degetelor, mâinilor, cu o singură sau cu două fețe. Apoi se adaugă alte departamente ale brațelor și picioarelor..

De ce boală a suferit Margaret Thatcher? Citeste mai mult

În unele cazuri, astfel de mișcări apar în mai multe părți ale corpului simultan..

Tulburările mintale se manifestă prin apariția și scăderea treptată a abilităților cognitive, depresie, apatie, iritabilitate, anxietate, tulburări de memorie, slăbirea unei atitudini critice față de ceea ce se întâmplă. Poate dezvoltarea delirului, halucinațiilor. Pe fondul dezvoltării depresiei, sunt posibile încercări de suicid.

La copiii din sfera motorie, în stadiile incipiente, dimpotrivă, se poate observa o încetinire, letargie a mișcărilor. Vorbirea suferă, de asemenea, relativ timpuriu: percepția, pronunția sunetelor, viteza vorbirii, ritmul.

Coreea lui Huntington în copilărie este, de asemenea, caracterizată de schimbări în ochi. Acestea sunt fluctuațiile globului ocular în sus și în jos, o încălcare a capacității de a privi, exactitatea fixării pe ceva. Uneori, copiii pot experimenta crampe. Schimbările psihicului sunt exprimate prin prostie, sexualitate crescută, tendința de a bea alcool și jocurile de noroc. Din moment ce critica suferă, copilul nu își dă seama că acțiunile sale sunt greșite.

- Cum este diagnosticată coreea lui Huntington??

Având în vedere caracteristicile bolii, este de dorit ca rudele sale să fie prezente în timpul examinării pacientului, care poate oferi informații valoroase pentru a pune un diagnostic. Zonele neurologice, psihosomatice sunt evaluate..

Pentru a clarifica și confirma prezența bolii Huntington, se face o scanare RMN și este necesară o examinare genetică..

De ce să obții o scanare RMN când nimic nu doare? Spune directorul executiv al expertului clinic Orenburg, Yuri Andreevich Podlevskih

- Ce se întâmplă cu creierul unei persoane afectate de corneea lui Huntington?

Pe RMN, puteți observa o scădere a densității substanței creierului, extinderea ventriculelor laterale, atrofierea capetelor nucleelor ​​caudate.

Despre ce boli spune RMN-ul creierului? Iată întrebări legate de RMN-ul creierului și vasele sale, pe care pacienții ne pun cel mai des.

În cercetările patologice, există o scădere a masei unor formațiuni anatomice din creier, apariția unor „cicatrici” particulare în diferitele sale departamente.

- Dacă o persoană este un purtător al mutației bolii Huntington, atunci boala poate fi prevenită.?

Nu in acest moment.

- Poate vindeca Chorea lui Huntington? Care este prognosticul acestei boli??

Tratamentul este simptomatic, adică. direcția de a elimina manifestările motorii, depresia etc. Corecția simptomelor poate îmbunătăți calitatea vieții atât a pacientului, cât și a celor dragi. Un mare ajutor este oferit pacientului de către cei care sunt lângă el - rude, prieteni etc..

Cercetările pentru a găsi un tratament specific sunt în derulare. Asociația Europeană a Bolilor Huntington (EHDN) joacă un rol semnificativ în acest domeniu. Acesta include deja mai multe centre de cercetare ruse..

Informații suplimentare sunt disponibile pe site-ul web al organizației.

Ați putea fi interesat de:

Kapralova Isabella Ivanovna

Absolvent al Universității Medicale de Stat din Rusia al Agenției Federale de Sănătate și Dezvoltare Socială. A absolvit universitatea în 2009.

În 2009-2011, a terminat reședința clinică a Instituției de învățământ de stat „Universitatea medicală de stat din Roszdrav” la Departamentul de Neurologie și Neurochirurgie.

Din 2011, a lucrat ca neurolog în instituțiile medicale din Moscova și regiunea Tula.

În prezent ocupă funcția de neurolog la LLC Clinica Expert Tula. Acceptă la: st. Boldina, d. 74